La thérapie génique redonne la vue à des enfants aveugles

Quasi-aveugles et promis à une cécité irréversible, des enfants peuvent à présent jouer avec leurs petits camarades. A l’origine de cette aventure médicale et humaine, des chercheurs américains ont mis au point un traitement par thérapie génique contre une maladie congénitale jusqu’alors incurable. Découvrez leurs réussites et leurs espoirs.

Né avec une maladie rétinienne qui l’a rendu quasi-aveugle et qui l’aurait un jour totalement privé de la vue, le petit garçon de 9 ans s’asseyait au fond de la classe, dépendant de gros caractères affichés sur un écran électronique. Grâce à un nouveau traitement, il s’assoit désormais au premier rang avec ses camarades et participe à la classe. La médecine sait nous réserver des histoires bouleversantes. Découvrez comment une équipe américaine a réussi à rendre la vue à des personnes quasi-aveugles.
Une aventure scientifique de 20 ans
L’amaurose congénitale de Leber (ACL) est une maladie qui endommage petit à petit les récepteurs lumineux dans la rétine. Dès la petite enfance, les capacités visuelles des patients sont diminuées au point d’atteindre une cécité totale dès la vingtaine ou la trentaine. Jusqu’alors, aucun traitement n’existait face à cette terrible pathologie.
Mais l’équipe américaine des Dr Maguire et Bennett du Centre pour les thérapies cellulaires et moléculaires de l’Hôpital pour enfants de Philadelphie et de la Faculté de médecine de l’Université de Pennsylvanie y travaille depuis près de 20 ans. Leur idée est de transporter au niveau de la rétine une version normale du gène, appelée RPE65, qui est mutée chez les malades et est responsable de 8 à 16 % de l’ensemble des cas d’ACL.
A l’époque, les chercheurs avaient confirmé l’innocuité de leur procédé et avaient constaté une légère amélioration de la vision chez trois patients américains et un des trois patients anglais. Face à ces résultats déjà très prometteurs, ils estimaient alors pouvoir obtenir encore plus d’amélioration, voire même inverser la cécité, si les traitements étaient réalisés dès l’enfance. “L’ACL est une maladie progressive donc, s’il était possible de la traiter, on peut penser qu’il faut intervenir avant que le dommage occasionné à la rétine ne soit sévère“ expliquait alors le Dr Bennett. Depuis, l’équipe a étendu l’administration de la thérapie génique à des enfants venus des Etats-Unis mais aussi d’Italie et de Belgique. Au total, la thérapie génique a été testée chez cinq enfants et sept adultes (1).
Des résultats spectaculaires chez les enfants
Les progrès les plus importants ont été observés chez les enfants. “Les enfants qui ont été traités avec la thérapie génique sont à présent capables de marcher et de jouer comme tout enfant qui voit normalement“ a affirmé le Pr Albert M. Maguire. “Ils sont également en mesure de participer à des activités en classe sans aide visuelle“. Un enfant qui ne distinguait que des ombres découvre la couleur des yeux de son père et peut ensuite jouer au football avec lui… Certains des résultats les plus spectaculaires, filmés par les chercheurs, sont manifestes lorsque les sujets traversent un parcours d’obstacle standard.
Les adultes n’ont pas tous obtenu de meilleurs résultats sur le parcours de mobilité et chez ceux qui ont le mieux réussi, les améliorations étaient plus modestes en comparaison avec les enfants. Néanmoins, la vue de la moitié d’entre eux (6 sur 12) a suffisamment progressé pour qu’ils ne soient plus catégorisés comme “légalement aveugles“ (2).
“Les avantages cliniques ont persisté pendant pratiquement deux ans après que les premiers sujets aient été traités par injection dans leurs rétines de gènes thérapeutiques“ a affirmé Jean Bennett.
Demain, une arme contre la DMLA ?
“Nous allons mener des études de suivi pour suivre ces patients en vue de déterminer si ce traitement interrompt la progression de cette dégénérescence rétinienne“ a déclaré le Dr Maguire. “A l’avenir, nous espérons étudier la possibilité que cette approche thérapeutique génique soit applicable à d’autres maladies rétiniennes“.
Ces résultats sont intéressants à plus d’un titre : pour les patients atteints d’amaurose congénitale de Leber bien sûr, mais également pour tout un domaine de recherche en manque de preuves. “Ce résultat est enthousiasmant pour l’ensemble du champ de la thérapie génique“ reconnaît ainsi Katherine A. High, docteur en médecine, l’un des principaux coauteurs de l’étude et directrice du Centre pour les thérapies cellulaires et moléculaires (3)
Au-delà de la validation de la technique, la thérapie génique pourra-t-elle demain concerner d’autres maladies de la vue ? C’est ce qu’espère le Dr Bennett, “Ces résultats remarquables ont établi les fondations de l’application de la thérapie génique, non seulement pour le traitement d’autres formes de maladies rétiniennes infantiles, mais également pour soigner des dégénérescences rétiniennes plus courantes“. On pense notamment à la dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA), première cause de cécité des plus de 50 ans.
David Bême
1 – The Lancet, Early Online Publication, 24 October 20092 – Deux semaines après les injections, les 12 patients ont tous commencé à déclarer que leur vision avec l’oeil ayant reçu l’injection s’était améliorée dans les environnements faiblement éclairés. Une analyse objective, qui consiste à mesurer la façon dont la pupille de l’oeil se contracte, a montré que l’ensemble les sujets étaient capables de détecter beaucoup plus de lumière après le traitement et a également montré, chez tous les patients, une sensibilité à la lumière plus importante dans l’oeil traité que dans l’oeil non traité. De plus, avant le traitement, neuf patients souffraient de nystagmus, un mouvement involontaire des yeux qui est courant chez les patients atteints d’ACL. Après le traitement, sept d’entre eux ont présenté d’importantes améliorations de leur nystagmu3 – L’essai clinique a été parrainé et principalement financé par le Centre pour les thérapies cellulaires et moléculaires de l’Hôpital pour enfants de Philadelphie. La recherche a été soutenue par le Centre pédiatrique CHOP-PENN contre les dégénérescences rétiniennes, parrainé par la fondation Fighting Blindness, Research to Prevent Blindness, la fondation Macula Vision, le Paul and Evanina Mackall Foundation Trust à l’Institut Scheie Eye et la Fondation F.M. Kirby. Un financement additionnel a été fourni par la Fondation téléthon italienne, la Regione Campania Convenzione, la Foundation for Retinal Research, l’Associazione Italiana Amaurosi Congenita di Leber, le Fonds pour la recherche scientifique et le Fonds pour la recherche en ophtalmologie. Les Dr High et Stone sont des chercheurs de l’Institut médical Howard Hughes, qui a également apporté son soutien. D’autres subventions ont été octroyées par le National Center for Research Resources.Click Here: cheap nrl jerseys

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